初夏，我去參加某個罕見病的專家共識會。沒錯，又是罕見病，自去年夏末的冰桶挑戰之后，這成了一個時髦的詞匯，然而，像大部分時髦話題一樣，我們談論它，卻不了解它。
這次的罕見病是戈謝病，這是一種典型的罕見病，目前大陸沒有流行病學數據，但是根據臺灣的100萬分之一的發病率估計，全國大概最多也就一千左右的病人。戈謝病的病因是人類常染色基因缺陷，因為這些缺陷，病人體內不能成功產生一種用來代謝葡萄糖腦苷脂的酶。而這種名字冗長的化學代謝物一旦不能被正常代謝，就會蓄積在脾臟、骨骼及身體的各處，這會造成各種癥狀，典型的，比如血小板減少、骨痛，以及最明顯的表現：大肚子，肚子里有顆20斤重的脾臟。而在一位同行的描述中，這些病人的癥狀還包括，骨骼脆弱，眼睛內斜視，以及出現神經元的隨機失控。多數戈謝病患者會在兒童期發病，也有少數成人后才發病。最初，對戈謝病的惟一根治方法是造血干細胞移植。到1990年代，一種從胎盤中提取的酶制劑上市，這種酶可以幫助代謝戈謝病人體內的廢物，但產量極低，大約數千張胎盤的提取物只夠一個病人半個月使用。之后，利用基因重組技術，人們培養出了同樣的酶——只要每兩周靜脈滴注補充必需的酶，戈謝病人就像正常人一樣了，比糖尿病人注射胰島素還方便。然而，盡管不像胎盤提取那樣稀有，這種酶仍然昂貴，若嚴格按照體重足量給藥，一個30斤左右的兒童，一年下來，用藥的花費大概要超過50萬人民幣，而一個成人的用藥花費大概得每年 200萬元左右。于是，在罕見病中，這成了少見的“可治之癥”，面對這種疾病，我們幾乎在面臨一個倫理學難題——你究竟肯出多少錢去挽救一個生命？
在歐美和臺灣這類公共醫療體系比較完善的國家和地區，戈謝病的診療費用大多由公共醫療體系承擔。在中國，已經有幾個城市采取各種方式承擔病人的診療費用，而這份名單正在擴大。在那次“中國戈謝病診治專家共識”的發布會上，醫生們的主要關注點是，確診。因為極為罕見，確診難是戈謝病病人面臨的第一個難題——據統計，在中國，一個戈謝病人的平均誤診時間大概在五年左右。發布會上的醫生來自血液科、代謝科、消化科、兒科等等科室，這些都是戈謝病病人可能會出現的科室，天底下并沒有戈謝病這一科。在一個中國專家介紹的典型病例中，身患戈謝病的小男孩，6歲開始求醫，輾轉多個醫院、科室，確診時，已經13歲了。脾臟腫大到了相當嚴重的程度，生長發育受到了嚴重影響，幾乎無法正常走路。提到這個病例的原因是，病人的表現像教科書上的案例一樣典型，甚至，疾病的家族史也很清晰，孩子的兩個姑姑都有脾切除史。從專業的角度來看，這個病例的悲劇有很多方法可以避免，如果預先知道了家族病史，可以對孩子進行新生兒篩檢，從而盡早對疾病進行干預；甚至，通過產前篩查，避免患有戈謝病的孩子出生……
戈謝病診斷的金標準是血液中的代謝葡萄糖腦苷脂的酶的含量，而通過目前最先進和便捷的干血紙片法，只要濾紙片上的一滴血，付20塊錢快遞費，交到相關的檢測機構，便可以進行免費的酶檢測。而這信息，基層醫院的醫生們，知道的并不多。我曾經問主席臺上的一位資深醫生，共識的發布要抵達基層，有什么計劃？對方的回答包括：在學術雜志及學術類資料上發表共識內容；采取醒目的口號，“一分鐘關注，少五年延誤”；將診斷流程盡可能濃縮到最簡單的步驟，以及希望得到公眾的“關注”，說的人多了，“基層的醫生可能不會診斷這個疾病，但他們至少知道，比如說上海、北京、廣州、武漢的一些醫院可以做診斷……”
